Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbiras e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.